hits

Williams' Syndrom

Siden bloggen har kommet frem til punktet hvor Markus fikk diagnosen Williams' Syndrom, tenkte jeg det var på sin plass med litt fakta om syndromet :)

Williams' syndrom (WS) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk og varierende grad av utviklings-hemning. Rundt 60 prosent har en medfødt hjertefeil. Noen, oftest spedbarn, har forhøyet kalkverdi i blodet. Williams' syndrom forekommer hos rundt 1 av 15 000-25 000 nyfødte barn av begge kjønn. Dette tilsvarer mellom to og fem nye tilfeller årlig i Norge. Pr 2013 kjenner Frambu til i overkant av 150 personer med dette syndromet i Norge.

Tilstanden er forårsaket av en mangel (delesjon) på kromosom 7q11.23. Denne delesjonen omfatter flere gener, blant annet ELN-genet, som koder for elastin. Foreldre som har fått et barn med Williams' syndrom har svært lav gjentagelsesrisiko ved senere svangerskap. Dersom en person med diagnosen får barn, er arvegangen autosomal dominant, det vil si at det er 50 prosent risiko for at barnet vil få Williams' syndrom.



Svangerskapet varer ofte noe lenger enn normalt, og fødselsvekten er lav i forhold til svangerskapets varighet. Spedbarnsperioden er ofte preget av spisevansker med sugeproblemer, brekninger og forstoppelse. En del har forhøyet kalkinnhold i blodet. Dette kan behandles. I det første leveåret kan barna vise dårligmuskelspenst, langsom vektøkning, spiseproblemer og generell mistrivsel.

Medfødte hjertefeil sees hyppig (oftest innsnevring ovenfor klaffen til hovedpulsåren). Dette kan opereres. Nyremisdannelser forekommer også. Karakteristiske ansiktstrekk er bred panne, runde kinn, spiss hake, liten underkjeve, liten nese, vide nesebor, stor avstand mellom nese og overleppe, bred munn med fyldige lepper og uregelmessige, små tenner. Øyespaltene peker ned til siden, og hos personer med blå eller grønne øyne kan øyets regnbuehinne ha et stjerneformet mønster. Skjeling, langsynthet og dårlig dybdesyn kan påvirke motoriske ferdigheter, balanse og koordinasjon. Adamseplet er ofte fremstående og skuldrene peker nedover.

De fleste lærer sent å gå. Psykisk og motorisk utvikling er forsinket. Finmotorikken er ofte dårlig. Muskel- og bindevev "stivner" til i ung alder. Økt trettbarhet er ikke uvanlig. Taleutviklingen er forsinket, ofte i betydelig grad. Når barna etter hvert lærer å snakke i setninger, snakker de gjerne "voksent". taleevnen er bedre utviklet enn ordforståelsen. Stemmen er ofte hes og grov.

Graden av utviklingshemning varierer fra mild til moderat. De fleste har en tendens til å oppfatte detaljer framfor helhet. Mange er hyperaktive i barnealder, men blir roligere rundt puberteten. Mange er også påfallende overfølsomme for lyd og forandringer i lydnivå som de selv ikke forårsaker.



Barn med Williams' syndrom viser ofte en påfallende kontaktglede overfor voksne. Jenter med WS kommer ofte tidlig i puberteten. På grunn av sin vennlighet, nysgjerrighet og sosiale legning, kan de være mer utsatt for seksuelle overgrep.

Mange utvikler høyt blodtrykk, en del allerede i ungdomsalderen. Problemer med mage/tarm forekommer hyppig. Det er ikke uvanlig at ungdom og voksne utvikler betydelig engstelse, kan virke deprimerte og trekke seg tilbake. Livsutsiktene er generelt gode, men levealderen kan påvirkes av alvorlige hjerte- eller nyrefeil.

Ettersom tilstanden kan variere mye fra person til person, kan det noen ganger være vanskelig å fastslå diagnosen. Når man legger sammen de ulike symptomene, vil man likevel ofte komme fram til en nesten sikker diagnose. Hos de fleste personene med typiske trekk for WS, kan diagnosen bekreftes ved hjelp av en blodprøve som påviser at det mangler en bit (delesjon) av kromosom 7.

Kilde for denne informasjonen er Frambu sine sider om Williams' Syndrom og er hentet med tillatelse fra Frambu!

Frambu er

  • Et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne diagnoser
  • En del av spesialisthelsetjenestens nasjonale kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
  • Et statlig finansiert supplement til det ordinære tjenesteapparatet
  • En møteplass for familier og fagersoner
  • Til for både barn og voksne - gjennom hele livet

#familie #sykdom #diagnose #williamssyndrom #pappablogg #syndrom #frambu

9 kommentarer

Navn

07.07.2015 kl.07:15

Høres virkelig alvorlig og krevende ut, for både den som har fått diagnosen og de rundt. Kjenner jeg får vondt i mammahjertet av å lese. Utrolig nydelig gutt har dere ihvertfall, og jeg ønsker dere alt godt i tiden fremover :-)

PappanTilMarkus

07.07.2015 kl.08:09

Navn: Takk for de gode tankene :)

De første årene var de vanskeligste, men Markus gir utrolig mye tilbake til oss foreldre og alle andre rundt oss i hverdagen og det er jo hverdagen som er det viktigste, så tar vi heller bekymringene når de kommer :)

Thor Åge

07.07.2015 kl.10:22

Topp blogg du har laget Trond. Du er en utrolig dyktig person. Hærlig familie har du også. Hælsing fra Levanger

PappanTilMarkus

07.07.2015 kl.10:26

Thor Åge: Takk for det! :)
Har veldig lenge hatt lyst til å skrive om hvordan vi opplever hverdagen, så har endelig kommet i gang, si gjerne i fra om du har noen innspill til noe å ta opp :)

Camilla

07.07.2015 kl.21:40

Så skjønn gutt ! Modig og tøft og åpenhjertelig gjort å dele dette med oss lesere.

Kjempe fin blogg du har :)

PappanTilMarkus

07.07.2015 kl.21:51

http://hevhodet.blogg.no/: Takk for det :)

Anna Lena nedreberg

24.09.2015 kl.21:37

Rørende og fin blogg .

God gutt er han .

Mikael sparem

06.02.2018 kl.21:26

Hei, har ei venninne som har en sønn med william syndrom . Og hun sliter med å få ham til å sove om natten . Har du noen råd om rutiner eller annet man kan gjøre for å få litt rolige netter. Tusen takk på forhånd. Guttungen er bare et år.

PappanTilMarkus

07.02.2018 kl.07:21

Mikael sparem:

Hei!

Jeg sender deg en e-post!

Mvh
Trond

Skriv en ny kommentar

PappanTilMarkus

PappanTilMarkus

39, Bærum

Jeg er pappa til to gutter og en jente, men tenkte dele hvordan tiden med Markus har vært frem til nå og fremover. Markus er vår eldste sønn og har sine utfordringer, så læringskurven ble brattere enn normalt...

Kategorier

Arkiv